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Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso. Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente.
El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad.
¿Qué es el epicanto? El epicanto es la formación de pliegues cutáneos en los párpados que se extienden hasta el canto medial. Estos pliegues de piel son bastante normales en la edad infantil y son más frecuentes en niños y en personas de raza asiática.
16 de nov. de 2020 · El epicanto es un repliegue cutáneo, originado generalmente en el párpado superior y de concavidad temporal, que se sitúa en el ángulo interno de la hendidura palpebral reduciendo el diámetro de ésta. Si el pliegue se origina en el párpado inferior, se denomina inverso.
6 de feb. de 2024 · Este síndrome presenta 4 anomalías características de los párpados: blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto. La blefarofimosis se refiere a un acortamiento horizontal y vertical de las fisuras palpebrales, y el telecanto se refiere a un aumento de la distancia entre los cantos medios.
El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara: alrededor de un centenar de artículos han sido publicados, en los que gran parte de ellos hacen referencia a pedigríes con miembros severamente afectados, otros artículos describen casos esporádicos.
Epicanto inverso: el epicanto es una anomalía congénita en la que se produce un pliegue de la piel sobre el ángulo interno y la carúncula del ojo. Es ca-racterística de las etnias mongoloides, pero no es rara en niños de otras razas en las que hay desarrollo in-completo de los huesos nasales.
