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El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad.
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso. Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente.
16 de nov. de 2020 · El epicanto es un repliegue cutáneo, originado generalmente en el párpado superior y de concavidad temporal, que se sitúa en el ángulo interno de la hendidura palpebral reduciendo el diámetro de ésta. Si el pliegue se origina en el párpado inferior, se denomina inverso.
¿Qué es el epicanto? El epicanto es la formación de pliegues cutáneos en los párpados que se extienden hasta el canto medial. Estos pliegues de piel son bastante normales en la edad infantil y son más frecuentes en niños y en personas de raza asiática.
El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara: alrededor de un centenar de artículos han sido publicados, en los que gran parte de ellos hacen referencia a pedigríes con miembros severamente afectados, otros artículos describen casos esporádicos.
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).
1 de ago. de 2021 · Clínicamente se caracteriza por una tríada de Ptosis bilateral + Epicantus inverso y Blefarofimosis. Asi mismo, se asocia a Telecanto, ectropión lateral del párpado inferior, Puente nasal poco desarrollado e hipoplasia de los bordes orbitarios superiores e implantación baja de las orejas.
